Pada waktunya semua anak akan memasuki masapuber, masa ia mulai tumbuh dan tertarik secara seksual. Puber seorang anaktidak sama, ada yang sudah puber di usia 9 tahun bahkan ada juga yang barupuber usia 15 tahun. Tapi yang jelas, datang tidaknya pubertas itu dipengaruhioleh ini.
Para peneliti telah menemukan pentingnya gentertentu yang mempengaruhi pubertas pada manusia. Hasil penelitian tersebutdapat membantu anak yang menderita penyakit langka yang dapat dicegah pada awalmasa pubertas.
Analisis DNA dari keluarga yang anggotanyamenderita penyakit langka tersebut menegaskan bahwa, gen ini penting karenamembuka jalan bagi tubuh untuk memproses hormon yang disebut dengan kisspeptin.
"Tanpa kisspeptin, orang tidak dapatmencapai karakteristik seksual atau menentukan jenis kelamin. Kisspeptin mutlakdiperlukan untuk memulai proses pubertas," kata Dr A. Kemal Topaloglu,dari Departemen Pediatrik Endokrinologi di Cukurova University, Adana, Turkiseperti dilansir dari MSNHealth, Jumat (24/2/2012).
Para peneliti menemukan bahwa, sebuah mutasidalam gen dapat menyebabkan kondisi langka yang disebut hipogonadismehipogonadotropik, di mana anak-anak tidak sepenuhnya memasuki masa pubertas.
"Kondisi tersebut mempengaruhi tidaklebih dari satu dari 10.000 anak, dan mungkin bahkan lebih sedikit. Merekatampak seperti berusia 12 tahun, bahkan ketika telah berusia 20 tahun tidakmemiliki percepatan pertumbuhan dan cenderung bertubuh pendek. Biasanya padapria juga tidak muncul banyak rambut di badan," kata Dr William F. CrowleyJr, direktur Harvard Reproductive Endocrine Sciences Center di Harvard MedicalSchool.
Dalam studi tersebut, para peneliti memeriksasusunan genetik dari keluarga 4 anak perempuan yang memiliki penyakit tersebut.Empat peserta studi tersebut terkait penyakit dengan mutasi pada gen yangmenciptakan reseptor yang memproses hormon kisspeptin.
Hasil penelitian tersebut dapat mengarah padapengobatan alternatif untuk mencegah penyakit pubertas. Saat ini, terapi hormonhampir selalu sukses ketika digunakan untuk mengobati anak-anak dengan kondisitersebut. Tetapi lebih sulit untuk memungkinkan untuk memiliki anak sendirisetelah mereka tumbuh dewasa.
Penelitian baru ini bisa membantu memberikanpetunjuk lain dalam proses terjadinya pubertas. Hasil penelitian tersebutmenunjukkan bahwa, bagaimana 1 dari 19 gen dapat membantu mulainya masapubertas. Hal tersebut adalah penyebab yang sangat langka dari kondisi yangsangat langka.
Hasil studi tersebut telah muncul dalam TheNew England Journal of Medicine edisi 16 Februari 2012.
