Kembar Jenna dan Patrick Partington punyajadwal minum obat yang ketat setiap harinya. Hal ini karena jika ia telat ataulupa, maka penyakit langka yang dideritanya bisa menghancurkan organ-organtubuhnya.
Anak kembar berusia 7 tahun asal Sacramento,California ini lahir dengan penyakit genetik langka cystinosis yang menyebabkanasam amino cystine menumpuk di setiap sel tubuh dan bisa merusak ginjal, mata,hati, otot, pankreas, otak dan sel darah putih.
Satu-satunya pengobatan yang ada adalahmengonsumsi obat Cystagon yang harus dikonsumsi setiap 6 jam, jika terlambatatau lupa maka cystine akan terakumulasi di dalam tubuh dan bisa seperti bomwaktu yang akan menghancurkan organ tubuhnya.
"Kami selalu membawa obat itu setiap harikemana pun kami pergi," ujar sang ayah, Kevin Partington (43 tahun) yangbekerja di real estate komersial, seperti dikutip dari ABCNews.
Si kembar ini lahir pada 7 Desember 2004dengan kondisi sedikit prematur, meski saat lahir tampak sehat. Ketika berusia6 atau 7 bulan, bayi kembar ini mengalami muntah dan ada yang berbeda denganmuntah bayi pada umumnya.
Petunjuk pertama yang terlihat adalah ketikaJenna ke rumah sakit akibat flu parah, ia harus dirawat selama 2 minggu danmenghabiskan waktu di unit perawatan intensif. Tubuhnya mulai kram danmengalami dehidrasi.
"Saya mulai curiga ada sesuatu yang tidakbenar dan dokter bilang ia tidak bisa memahami kondisi yang dialami olehJenna," ujar Partington.
Diagnosis cystinosis akhirnya diketahui padaMaret 2006 oleh ahli genetika dari Scripps Institute di San Diego. Dandiagnosis untuk Patrick diketahui setelahnya ketika dokter menguji jumlah seldarah putih cystine nya.
"Ternyata saya dan suami membawa genresesif untuk penyakit ini, dan si kembar masing-masing memiliki 1 gen dari 4kemungkinan membawa gen ini," ujar sang ibu Teresa (39 tahun).
Tapi kini si kembar sudah bergabung dengan 41pasien lainnya untuk menjadi bagian dari uji klinis terhadap obat baru daribahan aktif dalam Cystagon sehingga mereka hanya perlu minum obat 12 jam sekalisaja serta tidak mengganggu waktu tidur dan sekolahnya.
Obat ini juga diketahui memiliki efek sampingyang lebih sedikit seperti mual dan ketidaknyamanan di lambung karena ialangsung masuk ke dalam duodenum.
Berdasarkan data dari Cystinosis ResearchFoundation (CRF) saat ini diketahui ada sekitar 2.000 penderita cystinosis diseluruh dunia.
